Prenataliniai (NIPT) tyrimai nėščiosioms

Lietuvoje, kaip ir visame pasaulyje, visoms kūdikio besilaukiančioms moterims rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Vienas tokių tyrimų yra itin pažangus, tikslus naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT).

NIPT jau nuo 10-osios nėštumo savaitės iki 99,9% tikslumu įvertina: riziką dėl Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromų, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, visų chromosomų aneuploidijų riziką (viso kariotipo tyrimas), mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai) arba visų autosomų makrodelecijų bei duplikacijų (>7 Mb dydžio) riziką, taip pat monogenines (vieno geno pakitimo sukeliamas) ligas.

NIPT rekomenduojama atlikti nuo 10-tosios nėštumo savaitės, kuomet nėščiosios kraujyje atsiranda pakankamas kiekis vaisiaus genetinės medžiagos, kad būtų galima pateikti tikslius tyrimo rezultatus. Tyrimas yra neinvazinis ir atliekamas iš nėščiosios veninio kraujo. Iš kraujo mėginio išskiriama vaisiaus DNR, kuri analizuojama dėl chromosomų skaičiaus pakitimų bei subchromosominių anomalijų. Tyrimo rezultatai dažniausiai gaunami per 3-10 darbo dienų.

NIPT tyrimas tinka laukiantis vieno kūdikio arba dvynių. Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastojus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo procedūros, kuri yra laikoma padidintos vaisiaus anomalijų rizikos veiksniu.

Atliekant NIPT, taip pat tiksliai nustatoma būsimo vaikelio lytis. Laukiantis dvynių, tyrimas nustato lytinių chromosomų buvimą (X arba Y chromosoma). Nustačius tik X chromosomą, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška, o  nustačius Y chromosomą, patvirtinama, kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška. Svarbu paminėti, kad, atliekant NIPT tyrimą, tėvai turi teisę pasirinkti, ar nori sužinoti būsimo vaikelio lytį.

Prieš skiriant NIPT tyrimą, visuomet rekomenduojama atlikti ultragarso tyrimą, kad gydytojas nustatytų, ar nėštumas vystosi, kiek yra vaisių ir įvertintų kitus svarbius aspektus.